SFMG har publicerat föreningens årsmötesprotokoll för 2017.
Föreningsdokument
Riktlinjer feokromocytom paragangliom
Nationella rekommendationer för genetisk utredning av paragangliom/feokromocytom samt kontrollprogram för friska anlagsbärare av ett anlag i SDHx-, TMEM127 och MAX-generna har framtagits av Arbetsgruppen för endokrina buktumörer och godkänts av SFMGs onkogenetiska arbetsgrupp:
NGS Teknisk vägledning
SFMG har publicerat en teknisk vägledning avseende användning av storskaliga sekvenseringstekniker (NGS / MPS).
Nytt utbildningsprogram sjukhusgenetiker
Föreningen har publicerat ett uppdaterat utbildningsprogram för SFMG-godkännande som sjukhusgenetiker, tillsammans med formulär för ansökan samt en checklista. Dokumenten finns också tillgängliga på Utbildningsgruppens sida.
Nytt utbildningsprogram genetiska vägledare
Föreningen har publicerat ett uppdaterat utbildningsprogram för SFMG-certifiering som genetisk vägledare. Dokumentet finns också tillgängligt på Utbildningsgruppens sida.
SFMG årsmöte 26/1
Samtliga medlemmar i SFMG kallas till föreningens årsmöte som avhålls i anslutning till Genetikdagarna. Årsmötet sker klockan 10.15 torsdagen den 26 januari 2017, Hotell Elite Ideon, Lund. För kallelse samt verksamhetsberättelse, se nedanstående pdf-filer:
Schema Genetikdagarna
Schema för utbildningsdagen 25/1 och Genetikdagarna (”Stallet”) 26-27/1 finns nu tillgängligt, se nedanstående pdf-filer:
Riktlinjer NGS rapportering
SFMG:s arbetsgrupp för NGS-baserad diagnostik vid ärftliga tillstånd har upprättat riktlinjer för rapportering av fynd vid analys med den nya generationens sekvenseringsteknologi (NGS).
NGS - SFMG Riktlinjer rapportering
SFMG-riktlinjer-NGS-besvarning-31-okt-2016.pdf
Version: 2016-10-31
SFMG-riktlinjer-NGS-besvarning-31-okt-2016.pdf
Version: 2016-10-31
Nya kvalitetsdokument WGS WES
SFMG:s arbetsgrupp för NGS-baserad diagnostik vid ärftliga tillstånd har upprättat två kvalitetsdokument relaterade till genomvida analyser, helgenomsekvensering (WGS) och helexomsekvensering (WES). Det rör sig dels om riktlinjer för hantering av s.k. ”oväntade” genetiska fynd, och dels om en mall för hur patientinformation bör utformas vid dessa analyser. Bägge dokumenten finns tillgängliga som pdf-filer på SFMGs hemsida:
NGS - SFMG Hantering av oväntade genetiska fynd
SFMG-hantering-av-ovantade-genetiska-fynd_22-juni-2016.pdf
Version: 1.0
SFMG-hantering-av-ovantade-genetiska-fynd_22-juni-2016.pdf
Version: 1.0
NGS - SFMG Mall patientinformation WGS WES
SFMG-Patientinformation_WGS_WES_22-juni-2016.pdf
Version: 1.0
SFMG-Patientinformation_WGS_WES_22-juni-2016.pdf
Version: 1.0
Kardiogenetiskt nätverk
SFMGs webbplats har utökats med inklusion av information från arbetsgruppen Svenskt kardiogenetiskt nätverk. Här finns även publicerat förslag till riktlinjer för genetisk analys vid plötslig död hos unga. Se nätverkets sida:
https://sfmg.se/arbetsgrupper/kardiogenetik/