Nya kvalitetsdokument WGS WES

SFMG:s arbetsgrupp för NGS-baserad diagnostik vid ärftliga tillstånd har upprättat två kvalitetsdokument relaterade till genomvida analyser, helgenomsekvensering (WGS) och helexomsekvensering (WES). Det rör sig dels om riktlinjer för hantering av s.k. ”oväntade” genetiska fynd, och dels om en mall för hur patientinformation bör utformas vid dessa analyser. Bägge dokumenten finns tillgängliga som pdf-filer på SFMGs hemsida: