På denna sida presenteras kliniska riktlinjer, kvalitetsdokument och andra styrande och/eller vägledande dokument som är av vikt för arbetet vid kliniskt genetiska enheter. Innehållsansvariga framgår av respektive dokument.
Hematologisk genetik
Cytogenetiska och molekylärgenetiska förändringar i maligna hematologiska sjukdomar
Cancergenetik (ärftlig cancer)
Ärftligt ökad risk för cancersjukdom diskuteras ofta i de nationella vårdprogrammen för respektive cancerform. SFMG har vissa interna texter bland nedanstående filer, medan andra är kopierade från vårdprogrammen. Se också denna RCC-sida med direktlänkar till ärftlighetskapitel.
Ärftligt feokromocytom/paragangliom_v20220525 (907.6 KiB pdf)- Ärftlig Ventrikelcancer 2021-06-10 (944.6 KiB pdf)
- NVP Bukspottkörtelcancer 2021-03-11 - Ärftlighet och kontrollprogram (495.6 KiB pdf)
- NVP Äggstockscancer 2020-06-01 - Screening och ärftlighet (624.7 KiB pdf)
- NVP Hudmelanom 2019-12-09 - Familjära Melanom (813.2 KiB pdf)
- NVP Tjock- och ändtarmscancer 2020-03-25 - Ärftlig Tjocktarmscancer (838.8 KiB pdf)
- NVP Bröstcancer 2020-02-11 - Ärftlig Bröstcancer (975.0 KiB pdf)
- Medfödd patogen variant i TP53 (398.4 KiB pdf)
Kardiogenetik
- Utredning av anhöriga vid familjär sjukdom utan känd genetisk orsak_200305 (658.2 KiB pdf)
- Plötslig död hos unga: Förslag till riktlinjer för postmortal genetisk analys (26.1 KiB pdf)
Kvalitetsriktlinjer
- NGS - SFMG Teknisk vägledning (199.6 KiB pdf)
- NGS - SFMG Riktlinjer rapportering (146.1 KiB pdf)
- NGS - SFMG Mall patientinformation WGS WES (13.0 KiB pdf)
- NGS - SFMG Hantering av oväntade genetiska fynd (17.9 KiB pdf)
- SFMG Riktlinjer för kvalitetssäkring (398.2 KiB pdf)
Etik- och policygruppen (EoP)
- Policydokument anlagsbärartestning recessiva sjukdomar (196.6 KiB pdf)