Arbetsgruppen för pediatrisk genetik
Arbetsgruppen för pediatrisk genetik är en intresseförening inom Barnläkarföreningen, BLF, och är associerad med SFMG.
Gruppen har som mål att främja intresset för pediatrisk genetik och att sprida ny genetisk kunskap inom pediatriken.
Vi arrangerar årligen en konferens på svenska läkaresällskapet, Stockholm i anslutning till barnneurologernas möte i januari. Mötet är öppet för alla med ett intresse inom pediatrisk genetik. Arbetsgruppen arrangerar också ”dysmorfologimöten” och ”knäckfallsronder” inom området, öppna för medlemmar. Alla som arbetar med diagnostik av syndrom, oavsett specialitet är välkomna att bli medlemmar i arbetsgruppen.
Kliniska riktlinjer
Nationellt vårdprogram för 22q11-deletionssyndromet (771.2 KiB pdf)- Nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom (472.8 KiB pdf)
- Neurofibromatos typ 1 (NF1) Handläggningsstöd (346.4 KiB pdf)