Externa länkar

• Klinisk genetik och genomik, Göteborg (sjukvård)
  Klinisk genetik och genomik i Göteborg utför diagnostik och genetisk vägledning vid ärftliga sjukdomar och ger i första hand service till Västra Götalandsregionen.
• Klinisk genetik, Linköping (sjukvård)
  Klinisk genetik i Linköping utför laboratoriediagnostik och genetisk vägledning vid genetiskt betingade tillstånd och har den sydöstra sjukvårdsregionen som sitt upptagningsområde.
• Klinisk genetik, Lund (sjukvård)
  Genetisk mottagning för Södra sjukvårdsregionen finns vid Skånes Universitetssjukhus i Lund. På denna sida finns även kontaktuppgifter till kliniskt genetiskt laboratorium.
• Klinisk genetik och genomik, Stockholm (sjukvård)
  Klinisk genetik och genomik vid Karolinska Universitetssjukhuset i Solna är ett regionalt centrum för laboratoriediagnostik, genetisk vägledning, undervisning och forskning om genetiska sjukdomar.
• Klinisk genetik, Umeå (sjukvård)
  Klinisk genetik i Umeå är ett regionalt centrum för laboratoriediagnostik, genetisk vägledning, undervisning och forskning om genetiska sjukdomar.
• Klinisk genetik, Uppsala (sjukvård)
  Klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset i Uppsala erbjuder expertkunskap för prevention, diagnostik och uppföljning av olika genetiska sjukdomar. Verksamheten är både klinisk och laborativ.
• Klinisk genetik, Örebro (sjukvård)
  Genetisk mottagning vid Universitetssjukhuset Örebro utreder patienter för misstänkta ärftliga eller genetiska sjukdomar.

Utredning av misstänkt ärftlig cancer med genetisk vägledning och genetisk analys sker vid de kliniskt genetiska enheterna.

• Cancergenetisk mottagning, Umeå
  Klinisk genetik, Norrlands universitetssjukhus. Utredning och genetisk vägledning vid misstänkt ärftlig cancer för Norra sjukvårdsregionen.
• Onkogenetiska mottagningen, Uppsala
  Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset (Rudbecklaboratoriet). Utreder ärftliga cancerformer och tar emot remisser vid misstanke om ärftlig cancer i en släkt.
• Mottagning Klinisk genetik, Karolinska Solna
  Klinisk genetik och genomik, Karolinska Universitetssjukhuset. Onkogenetisk utredning och genetisk vägledning för Stockholm–Gotland.
• Genetiska mottagningen, Linköping
  Klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping – den högspecialiserade onkogenetiska verksamheten för Sydöstra sjukvårdsregionen.
• Onkogenetiska mottagningen, Jönköping
  Länssjukhuset Ryhov, Region Jönköpings län. Tar emot remisser och egen vårdbegäran från länet och hänvisar vid behov vidare till Linköping.
• Cancergenetisk mottagning, Göteborg
  Klinisk genetik och genomik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset (Medicinaregatan 1D). Utredning och genetisk vägledning vid ärftlig cancer i Västra sjukvårdsregionen.
• Onkogenetiska mottagningen, Lund
  Klinisk genetik, Skånes universitetssjukhus. Tar emot patienter från Södra sjukvårdsregionen.
• Klinisk genetik-mottagning, Örebro
  Universitetssjukhuset Örebro. Utreder även misstänkt ärftlig cancer.

Mottagningar utanför klinisk genetik som följer personer med känd ärftlig cancerrisk och remitterar vidare för genetisk utredning.

• Mottagning Ärftlig cancer, Karolinska Solna
  Tema Cancer, Karolinska Universitetssjukhuset. Kontrollprogram för personer med ärftlig cancer eller ärftligt ökad cancerrisk.
• Mottagningen för ärftlig cancer, Karlskrona
  Blekingesjukhuset, hus 46.
• Mottagning för ärftlig cancer, Växjö
  Centrallasarettet Växjö, Region Kronoberg.
• Mottagning ärftlig cancer, Malmö (MÄC)
  Skånes universitetssjukhus, Inga Marie Nilssons gata 47. Uppföljning och kontrollprogram för vuxna med konstaterad ärftligt ökad cancerrisk; utredning sker vid Onkogenetiska mottagningen i Lund.

• CSD Norr
  Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Norr omfattar norra sjukvårdsregionen dvs Region Jämtland-Härjedalen, Region Västernorrland, Region Västerbotten och Region Norrbotten.
• CSD Mellansverige
  Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Mellansverige omfattar Region Dalarna, Region Gävleborg, Region Sörmland, Region Uppsala, Region Värmland, Region Västmanland och Region Örebro län.
• CSD Karolinska
  Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.
• CSD Sydöst
  Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Sydöst omfattar Region Jönköpings län, Region Kalmar län och Region Östergötland.
• CSD Väst
  Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst omfattar Västra sjukvårdsregionen, dvs Västra Götalandsregionen och norra Halland, och skapades genom ett samarbete mellan Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Ågrenska.
• CSD Syd
  Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Syd omfattar Region Blekinge, Region Kronoberg, Region Skåne och södra Region Halland.

• Genetik, Umeå (forskning)
  Medicinsk och klinisk genetik, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Umeå universitet.
• Immunologi, genetik och patologi, Uppsala (forskning)
  Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Medicinska fakulteten, Uppsala universitet.
• Institutionen för biomedicin, Göteborg (forskning)
  Institutionen för biomedicin, Göteborgs universitet. Medicinsk genetik ingår numera i institutionens Avdelning för laboratoriemedicin.
• Klinisk genetik, Lund (forskning)
  Avdelningen för klinisk genetik, Medicinska fakulteten, Lunds universitet.
• Klinisk genetik, Stockholm (forskning)
  Forskning inom genetik, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.

• RCC Kunskapsbanken – nationella vårdprogram
  Regionala cancercentrum i samverkan publicerar alla nationella vårdprogram, bland annat för ärftliga tumörrisksyndrom och de hematologiska diagnoserna.
• Nationellt vårdprogram ärftliga tumörrisksyndrom
  RCC:s vårdprogram för utredning, uppföljning och genetisk vägledning vid ärftlig cancer hos barn och vuxna, med genöversikter per gen.
• Sällsynta hälsotillstånd (ovanliga diagnoser), Socialstyrelsen
  Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om över 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd.
• Läkarnas specialiseringstjänstgöring (HSLF-FS 2021:8)
  Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd om läkarnas ST, med målbeskrivningen för klinisk genetik. SOSFS 2015:8 gäller för ST påbörjad före 1 juli 2021.
• Nationellt kliniskt kunskapsstöd
  Regionernas gemensamma kunskapsstöd med vårdförlopp och rekommendationer, bland annat för sällsynta sjukdomar.
• Genetisk utredning, 1177
  Patientinformation om vad en genetisk utredning är, när den erbjuds och hur den går till.
• Ågrenska
  Nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd med familjevistelser, utbildning och dokumentation.
• Biobank Sverige
  Nationell infrastruktur för biobankning med information om biobankslagen, provhantering och tillgång till prov för forskning.
• Etikprövningsmyndigheten
  Prövar ansökningar om etikprövning av forskning som avser människor, inklusive genetisk forskning.
• Genomic Medicine Sweden (GMS)
  Genomic Medicine Sweden (GMS) är en nationell samverkan mellan sjukvård, universitet, näringsliv och patientorganisationer för att införa precisionsmedicin i hela landet. Sju regionala Genomic Medicine Centers (GMC) vid universitetssjukhusregionerna erbjuder bred gensekvensering inom sjukvården, bland annat vid sällsynta sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar.
• Swedac – ackreditering av medicinsk diagnostik
  Swedacs krav- och vägledningsdokument för ackreditering av laboratorier inom medicinsk diagnostik, inklusive klinisk genetik.
• Riksförbundet Sällsynta diagnoser
  Riksförbundet Sällsynta diagnoser samlar föreningar för personer med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående.

• EuroGEMS – ESHG Genetic Educational Material & Sources
  The ESHG Genetic Educational Material & Sources lists ​a large number of educational resources available online. The purpose of the pages is to assist educators and individual learners in identifying sources of educational materials, related to genetics and genomics, that they may find useful. In addition to the many sources to which these pages link directly, many of the linked websites themselves include many further links to substantial educational resources.
• Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
  The Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology is a peer reviewed on-line journal and database in free access on internet devoted to genes, cytogenetics, and clinical entities in cancer, and cancer-prone diseases.
• ClinGen
  ClinGen is a National Institutes of Health (NIH)-funded resource dedicated to building a central resource that defines the clinical relevance of genes and variants for use in precision medicine and research.
• ClinVar
  ClinVar is a freely accessible, public archive of reports of the relationships among human variations and phenotypes, with supporting evidence. ClinVar thus facilitates access to and communication about the relationships asserted between human variation and observed health status, and the history of that interpretation.
• DECIPHER
  DECIPHER is used by the clinical community to share and compare phenotypic and genotypic data. The DECIPHER database contains data from a large number of patients who have given consent for broad data-sharing.
• EMQN
  EMQN (The European Molecular Genetics Quality Network) is a not-for-profit organisation promoting quality in genetic testing by establishing, harmonising and disseminating best practice.
• GeneReviews
  GeneReviews are expert-authored, peer-reviewed, current disease descriptions that apply genetic testing to the diagnosis, management, and genetic counseling of patients and families with specific inherited conditions.
• Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH)
  The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) is a policy-framing and technical standards-setting organization, seeking to enable responsible genomic data sharing within a human rights framework.
• gnomAD
  The Genome Aggregation Database (gnomAD), is a coalition of investigators seeking to aggregate and harmonize exome and genome sequencing data from a variety of large-scale sequencing projects, and to make summary data available for the wider scientific community.
• Mitelman Database
  The information in the Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer relates cytogenetic changes and their genomic consequences, in particular gene fusions, to tumor characteristics, based either on individual cases or associations.
• NCI PDQ Genetics
  PDQ (Physician Data Query) is the US National Cancer Institute's (NCI) comprehensive cancer database. It contains summaries on a wide range of cancer topics including cancer genetics. PDQ genetics summaries provide evidence-based information about the genetic basis of certain cancers.
• NHGRI
  The US National Human Genome Research Institute (NHGRI) is the driving force for advancing genomics research at the National Institutes of Health (NIH), the largest biomedical research agency in the world.
• OMIM
  Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a continuously updated catalog of human genes and genetic disorders and traits, with particular focus on the molecular relationship between genetic variation and phenotypic expression. OMIM is based on the peer-reviewed biomedical literature and is curated at the McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine.
• OncoKB
  OncoKB is a precision oncology knowledge base and contains information about the effects and treatment implications of specific cancer gene alterations. It is developed and maintained by the Knowledge Systems group at Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK).
• Orphanet
  Orphanet is a database of information on rare diseases and orphan drugs for all publics. Its aim is to contribute to the improvement of the diagnosis, care and treatment of patients with rare diseases. Orphanet includes a Professional Encyclopaedia, which is expert-authored and peer-reviewed, a Patient Encyclopaedia and a Directory of expert Services. This Directory includes information on relevant clinics, clinical laboratories, research activities and patient organisations.
• PanelApp
  Genomics England PanelApp is a crowdsourcing tool to allow gene panels to be shared, downloaded, viewed and evaluated by the scientific community.
• NHS Genomics Education Programme
  The Genomics Education Programme (GEP), now part of NHS England, provides education and training so that NHS staff can deliver genomic medicine through the NHS Genomic Medicine Service.
• Unique (rarechromo.org)
  The mission of Unique is to inform, support and alleviate the isolation of anyone affected by a rare chromosome disorder and to raise public awareness. Unique also develops a series of family-friendly information guides on specific rare chromosome disorders as well as practical guides on aspects of daily living.

• ASHG
  The American Society of Human Genetics (ASHG), founded in 1948, is a professional membership organization for human genetics specialists in the United States and worldwide. The Society’s members include researchers, academicians, clinicians, laboratory practice professionals, genetic counselors, nurses and others who have a special interest in the field of human genetics.
• EBMG
  The European Board of Medical Genetics (EBMG) is set up to serve the needs of patients who use genetic services in Europe through ensuing good standards of practice in three professional branches: Clinical laboratory geneticists, Genetic nurses and genetic counsellors, and Medical geneticists.
• ESHG
  The European Society of Human Genetics is a non-profit organization. Its aims are to promote research in basic and applied human and medical genetics, to ensure high standards in clinical practice and to facilitate contacts between all persons who share these aims, particularly those working in Europe. The Society will encourage and seek to integrate research and its translation into clinical benefits and professional and public education in all areas of human genetics.
• European Cytogeneticists Association
  The objects of the European Cytogeneticists Association (E.C.A.) are: – The representation and the promotion of fundamental research and of applications in the field of cytogenetics. – The organisation, assessment, and quality control of cytogenetic services in Europe. – Research, education, training, information and inter-laboratory transfer in all fields which are of interest to or concern cytogenetics. – General representation of the professionals in cytogenetics, in particular by sitting within any body in which the interests of cytogeneticists could be concerned. – The study of any question and the defence of interests concerning cytogeneticists or cytogenetics in general.
• International Federation of Human Genetics Societies
  Founded in 1996, an international collaboration of professional human genetics societies, the IFHGS ensures that an International Congress of Human Genetics will take place every five years and that a credible forum for the sharing of ideas about human genetics is provided.
• SFGV
  Svensk förening för genetiska vägledare (SFGV) är en professionsförening inom Naturvetarna som underlättar samarbete och informationsutbyte mellan genetiska vägledare i Sverige.
• UEMS – Section of Medical Genetics
  Den europeiska läkarorganisationens sektion för medicinsk genetik, som arbetar med specialitetens utbildningskrav i Europa.
• Svenska Läkaresällskapet
  Svenska Läkaresällskapet vill främja och utmana utvecklingen inom vården och stödjer god medicinsk forskning.
• Sveriges läkarförbund
  Sveriges läkarförbund är läkarnas fackliga och professionella organisation.

• SFMG på LinkedIn
  Föreningens sida på LinkedIn.
• SFMG på Facebook
  Föreningens sida på Facebook.