Föreningsdokument

Riktlinjer NGS rapportering

av

SFMG:s arbetsgrupp för NGS-baserad diagnostik vid ärftliga tillstånd har upprättat riktlinjer för rapportering av fynd vid analys med den nya generationens sekvenseringsteknologi (NGS).

Nya kvalitetsdokument WGS WES

av

SFMG:s arbetsgrupp för NGS-baserad diagnostik vid ärftliga tillstånd har upprättat två kvalitetsdokument relaterade till genomvida analyser, helgenomsekvensering (WGS) och helexomsekvensering (WES). Det rör sig dels om riktlinjer för hantering av s.k. ”oväntade” genetiska fynd, och dels om en mall för hur patientinformation bör utformas vid dessa analyser. Bägge dokumenten finns tillgängliga som pdf-filer på SFMGs hemsida:

Kardiogenetiskt nätverk

av

SFMGs webbplats har utökats med inklusion av information från arbetsgruppen Svenskt kardiogenetiskt nätverk. Här finns även publicerat förslag till riktlinjer för genetisk analys vid plötslig död hos unga. Se nätverkets sida: https://sfmg.se/arbetsgrupper/kardiogenetik/

Rekommendationer ST-utbildning

av

SFMGs särskilda rekommendationer avseende ST-utbildning i klinisk genetik har nu publicerats på hemsidan. Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska delmålen (delmål 1 till 12) i Socialstyrelsens målbeskrivning för specialiseringstjänstgöring i klinisk genetik. Föreningen avser att successivt uppdatera dessa … Läs mer

Genetikdagarna 29-30/1

av

”Second announcement”! Klinisk genetik i Umeå inbjuder till Genetikdagarna 2015 (”Stallet”) som kommer att avhållas på Arlanda, Radisson Blue Hotell Arlandia, 29-30 januari 2015. Sista anmälningsdag 16 december. Andra utannonseringen i denna pdf-fil:

HVP country node

av

Efter konsultation med samtliga verksamhetschefer vid de kliniskt genetiska enheterna i Sverige och vissa andra intressenter så har SFMG:s styrelse beslutat nominera SciLifeLabs Clinical Genomics Facility i Uppsala att bli en s.k. country node för Sverige inom Human Variome Project (HVP, se nedan och bifogad artikel) för att koordinera insamlandet av variantdata på nationell nivå. … Läs mer