SFMG:s arbetsgrupp för NGS-baserad diagnostik vid ärftliga tillstånd har upprättat riktlinjer för rapportering av fynd vid analys med den nya generationens sekvenseringsteknologi (NGS).
Variantfrekvenser för 1000 svenska individer som helgenomsekvenserats inom SweGen-projektet finns nu i en publikt tillgänglig databas, https://swefreq.nbis.se.
Svensk Förening för Medicinsk Genetik vill uttrycka sin uppskattning för detta initativ, och ser SweGen som ett viktigt komplement till globala databaser, i första hand gnomAD.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD-syd) är ett projekt inom Södra Sjukvårdsregionen och en del av mottagningsverksamheten vid Klinisk genetik i Lund. CSD-syd söker nu en utbildningssamordnare. För ytterligare information, se platsannonsen.
Västerbottens läns landsting söker en medicinsk chef, Klinisk genetik, Laboratoriemedicin. För ytterligare information, se platsannonsen på VLLs webbsida.
Genetiska kliniken, Labmedicin och KK ultraljud, SUS, bägge Region Skåne, inbjuder till ett seminarium om utvidgad anlagsbärartest för ärftliga sjukdomar innan graviditet (”pregraviditetstest”), Segerfalksalen, BMC, Lund, torsdag 13 oktober 2016 kl 15.00-17.30. För ytterligare information och anmälan, se bifogad pdf-fil.
Svenska nätverket för familjärt melanom (SweFaM) och Svenska melanomstudiegruppen (SMSG) har utarbetat ett dokument avseende handläggning av individer inom familjer med familjärt melanom. Dokumentet har varit på remiss till bl.a. SFMG, och den finala skriften publiceras nu på föreningens webbplats.
En SK-kurs i Sällsynta diagnoser anordnas i Stockholm 8-12 maj 2017. ST-läkare i klinisk genetik har förtur, sista anmälningsdag är 1 oktober 2016. För ytterligare information och anmälan, se kursbeskrivningen på Socialstyrelsens hemsida (det är möjligt att logga in som gäst om man inte skapat ett konto):
https://utbildning.socialstyrelsen.se/enrol/index.php?id=279
Den sjätte IgCLL Educational Workshop, Immunoglobulin Gene Analysis in CLL: from prognosis and prediction to follow-up, anordnas vid Rudbecklaboratoriet i Uppsala, 22-23 september 2016. Anmälan sker via detta webformulär.
För närmare information om det vetenskapliga programmet, se den bifogade pdf-filen:
SFMG:s arbetsgrupp för NGS-baserad diagnostik vid ärftliga tillstånd har upprättat två kvalitetsdokument relaterade till genomvida analyser, helgenomsekvensering (WGS) och helexomsekvensering (WES). Det rör sig dels om riktlinjer för hantering av s.k. ”oväntade” genetiska fynd, och dels om en mall för hur patientinformation bör utformas vid dessa analyser. Bägge dokumenten finns tillgängliga som pdf-filer på SFMGs hemsida:
SFMGs webbplats har utökats med inklusion av information från arbetsgruppen Svenskt kardiogenetiskt nätverk. Här finns även publicerat förslag till riktlinjer för genetisk analys vid plötslig död hos unga. Se nätverkets sida:
https://sfmg.se/arbetsgrupper/kardiogenetik/