Mottagningen för ärftliga demenssjukdomar vid Klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset i Solna utlyser ett vikariat som genetisk vägledare. För ytterligare information, se platsannonsen.
Tjänst: Specialist/ST-läkare, Uppsala
Klinisk genetik vid Akademiska Sjukhuset i Uppsala söker en specialistläkare/ST-läkare. För ytterligare information, se platsannonsen.
GENTURIS webbinar VHL, 17/3
Nu är det dags för nästa webbinar från Europeiska Referensnätverket för Ärftliga tumörrisksyndrom – ERN GENTURIS. Professor Eamonn Maher, University of Cambridge, UK föreläser på ämnet Von Hippel-Lindau disease: from clinic to gene and back. Livesändningen startar kl 16.00 den 17 mars 2021. Anmälan till samtliga seminarier är kostnadsfri och sker via denna länk.
Tjänst: Professor, Göteborg
Göteborgs universitet utlyser en tjänst som professor i klinisk genetik förenad med anställning som specialistläkare/överläkare. För ytterligare information, se platsannonsen.
Policydokument sjukhusgenetiker och genetisk vägledare
Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik (SFMG) har publicerat rekommendationer angående certifiering av sjukhusgenetiker och genetiska vägledare vid verksamheter som utför klinisk genetisk utredning och diagnostik, se nedanstående pdf-fil.
Policydokument: SFMG-certifiering sjukhusgenetiker och genetiska vägledare
Policydokument-SFMG-certifiering-sjukhusgenetiker-och-genetiska-vagledare.pdf
Policydokument-SFMG-certifiering-sjukhusgenetiker-och-genetiska-vagledare.pdf
SFMG årsmöte 2021
Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik avhöll sitt årsmöte den 27 januari 2021. Se nedanstående pdf-filer för verksamhetsberättelse över verksamhetsåret 2020 samt årsmötesprotokoll 2021.
Policydokument datadelning
Ett policydokument, Delning av genotyp- och fenotypdata vid utredningar för sällsynta diagnoser och andra ärftliga sjukdomar, har tagits fram av medicinskt ledningsansvariga vid de kliniskt genetiska laboratorierna i Sverige, och SFMG har vid föreningens årsmöte 27 januari 2021 ställt sig bakom formuleringarna i dokumentet, se pdf-filen nedan.
Tjänst: Sjuksköterska/genetisk vägledare, Umeå
Regionalt cancercentrum norr (RCC Norr) söker en sjuksköterska/genetisk vägledare till den cancergenetiska mottagningen vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. För ytterligare information och ansökan, se platsannonsen.
GMS 10-årsplan
Genomic Medicine Sweden (GMS) har publicerat en strategiplan för 2021-2030, se nedan pdf-fil. Ytterligare information finns också på GMS webbplats.
ISCN 2020 tillgänglig
ISCN 2020 (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) finns nu tillgänglig i både tryckt och online-version. Förläggaren Karger har i samarbete med ISCN-kommittén skapat en speciell online-plattform för ISCN-användare, som ger flera fördelar såsom:
• giving access to the entire ISCN 2020 book, as well as the Human Genome Variation Society (HGVS) book, and previous versions of ISCN
• enabling users to query karyotypes directly via search engine
• facilitating the interaction between users, users and editors, and crucial industry stakeholders
• sending of alert notifications for changes made to ISCN (New: changes will now be made on a more regular basis)
För ytterligare information om licenser och priser, se ISCN platform: https://iscn.karger.com