GENTURIS webbinar VHL, 17/3

Nu är det dags för nästa webbinar från Europeiska Referensnätverket för Ärftliga tumörrisksyndrom – ERN GENTURIS. Professor Eamonn Maher, University of Cambridge, UK föreläser på ämnet Von Hippel-Lindau disease: from clinic to gene and back. Livesändningen startar kl 16.00 den 17 mars 2021. Anmälan till samtliga seminarier är kostnadsfri och sker via denna länk.

Tjänst: Professor, Göteborg

Göteborgs universitet utlyser en tjänst som professor i klinisk genetik förenad med anställning som specialistläkare/överläkare. För ytterligare information, se platsannonsen.

SFMG årsmöte 2021

Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik avhöll sitt årsmöte den 27 januari 2021. Se nedanstående pdf-filer för verksamhetsberättelse över verksamhetsåret 2020 samt årsmötesprotokoll 2021.

Policydokument datadelning

Ett policydokument, Delning av genotyp- och fenotypdata vid utredningar för sällsynta diagnoser och andra ärftliga sjukdomar, har tagits fram av medicinskt ledningsansvariga vid de kliniskt genetiska laboratorierna i Sverige, och SFMG har vid föreningens årsmöte 27 januari 2021 ställt sig bakom formuleringarna i dokumentet, se pdf-filen nedan.

GMS 10-årsplan

Genomic Medicine Sweden (GMS) har publicerat en strategiplan för 2021-2030, se nedan pdf-fil. Ytterligare information finns också på GMS webbplats.

ISCN 2020 tillgänglig

ISCN 2020 (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) finns nu tillgänglig i både tryckt och online-version. Förläggaren Karger har i samarbete med ISCN-kommittén skapat en speciell online-plattform för ISCN-användare, som ger flera fördelar såsom: • giving access to the entire ISCN 2020 book, as well as the Human Genome Variation Society (HGVS) book, and previous … Läs mer