Den onkogenetiska mottagningen i Lund fyller 20 år, och uppmärksammar detta med symposiet Twenty years of clinical cancer genetic service – from risk calculation to targeted therapies som avhålls i Lund, 20 september 2013. För ytterligare info, vg se nedanstående pdf-fil:
Kurs i syndromdiagnostik, Stockholm, 17-18/9 samt 19/9. Kursen riktar sig till läkare under utbildning och färdiga specialister som i sin vardag arbetar med patienter med oklara syndrom. Under två dagar behandlas grundläggande principer för klinisk undersökning, olika vanligt förekommande symtom och utredningsmetoder. Målet med kursen är att deltagarna efter slutförd kurs kan använda dysmorfologiska termer och har kunskapsunderlag att kunna genomföra en klinisk syndromutredning. Dag tre kommer två världsledande experter inom dysmorfologi och syndromutredning, Dian Donnai (Manchester) och Han Brunner (Nijmegen), att föreläsa och hålla i en session där deltagarna får möjlighet att presentera egna, olösta fall. Anmälan på www.karolinska.se/sallsyntadiagnoser.
Avdelningen för Klinisk genetik i Linköping utlyser en tillsvidaretjänst som specialistläkare/överläkare. Sista ansökningsdag är den 16 juni 2013. För närmare information se denna länk:
För största möjliga transparens och möjlighet till delaktighet så delar SFMG alla nyheter under SFMG Aktuellt via sociala medier. Vi har nu emellertid beslutat att (tills vidare) avstå från fortsatta uppdateringar på Google+ av tekniska skäl. SFMG rekommenderar i stället att ni ansluter er till våra sidor på Facebook eller Twitter.
Gruppen för dysmorfologi inom Barnläkarföreningens Arbetsgrupp
för Pediatrisk Genetik inbjuder ånyo till ett dysmorfologimöte, i
Uppsala den 15/5 2013, kl. 10.00-16.00. För ytterligare information och anmälan, se denna pdf-fil:
Centrum för forskningsetik och bioetik vid Uppsala universitet (CRB) lyser ut två doktorandtjänster, varav den ena kan komma att handla om etiska frågor kring genetisk testning före konceptionen. Tjänsten beskrivs här:
http://www.uu.se/jobb/phd-students/annonsvisning?languageId=1&tarContentId=238211
Projektet ”Ethical issues on preconception genetic testing” kan man läsa mer om här:
http://www.crb.uu.se/downloads/PhD-pre-conception-testing.pdf
Lore Zech, professor emeritus i medicinsk genetik har, som tidigare meddelats, avlidit den 13/3 2013, 89 år gammal efter en tids sjukdom. Hon efterlämnar dottern Hillevi.
Lore var född i Tyskland 1923. Efter akademisk utbildning vid universiteten i Tyskland fick hon 1953 en postdoktorsanställning vid Institutionen för cellforskning och genetik, Karolinska Institutet. Tillsammans med professor Torbjörn Caspersson började Lore studera kromosomerna hos växter, som hon behandlade med olika s.k. alkylerande ämnen. Försöken resulterade i den s.k. Q-bandningsmetoden vilket innebar att specifika kromosomer kunde identifieras i ljusmikroskop. Resultaten publicerades 1968 och efter att ha förfinat metoden kunde Lore Zech visa på karakteristiska mönster för samtliga kromosomer hos människan. Arbetet var banbrytande och metoden har sedan dess etablerats över hela världen för att diagnostisera olika former av kromosomavvikelser vid sjukdomar och syndrom. Metoden blev också en förutsättning för kartläggning av arvsanlagens position på respektive kromosom. Efter denna grundläggande upptäckt fortsatte Lore sina studier av kromosomavvikelser vid cancer. Här gjorde Lore återigen pionjärinsatser genom att visa på genetiska förändringar vid olika former av leukemier och lymfom. Dessa upptäckter har haft en stor betydelse för vår förståelse av cancer samt för utveckling av cancerdiagnostik.
Efter pensioneringen 1989 fortsatte Lore sitt forskningsarbete vid Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset och vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala universitet. Där medverkade hon i hög grad till att etablera metoder för analys av människans arvsmassa. Ända fram till sin död var Lore delaktig i olika forskningsprojekt och ständigt lika nyfiken. Under hela sin tid som aktiv forskare var Lore ett föredöme; hon var outtröttlig, visade stor integritet och framhöll aldrig sina egna insatser. Hon var samtidigt varm, lyssnande, uppmuntrande och intresserad av andra människor. Lore kommer alltid att finnas i våra hjärtan.
