Ett policydokument, Delning av genotyp- och fenotypdata vid utredningar för sällsynta diagnoser och andra ärftliga sjukdomar, har tagits fram av medicinskt ledningsansvariga vid de kliniskt genetiska laboratorierna i Sverige, och SFMG har vid föreningens årsmöte 27 januari 2021 ställt sig bakom formuleringarna i dokumentet, se pdf-filen nedan.
Regionalt cancercentrum norr (RCC Norr) söker en sjuksköterska/genetisk vägledare till den cancergenetiska mottagningen vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. För ytterligare information och ansökan, se platsannonsen.
Genomic Medicine Sweden (GMS) har publicerat en strategiplan för 2021-2030, se nedan pdf-fil. Ytterligare information finns också på GMS webbplats.
ISCN 2020 (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) finns nu tillgänglig i både tryckt och online-version. Förläggaren Karger har i samarbete med ISCN-kommittén skapat en speciell online-plattform för ISCN-användare, som ger flera fördelar såsom:
• giving access to the entire ISCN 2020 book, as well as the Human Genome Variation Society (HGVS) book, and previous versions of ISCN
• enabling users to query karyotypes directly via search engine
• facilitating the interaction between users, users and editors, and crucial industry stakeholders
• sending of alert notifications for changes made to ISCN (New: changes will now be made on a more regular basis)
För ytterligare information om licenser och priser, se ISCN platform: https://iscn.karger.com
Klinisk genetik vid Diagnostikcentrum och laboratoriemedicin, Universitetssjukhuset i Linköping söker en genetisk vägledare. För ytterligare information, se platsannonsen.
Klinisk genetik vid Akademiska Sjukhuset i Uppsala söker en sjukhusgenetiker/biträdande sjukhusgenetiker. För ytterligare information, se platsannonsen.
Genomic Medicine Sweden (GMS) bjuder in till ett digitalt seminarium på temat Implementering av precisionsmedicin i Sverige – vikten av ett nationellt-regionalt samarbete måndagen den 1 februari 2020, klockan 15.30-16.45. Anmälan kan ske via denna länk, se också pdf-filen nedan för ytterligare information.
Linköpings universitet startar en masterutbildning i genetisk vägledning (120 hp) hösten 2021. För ytterligare information, se utbildningens hemsida.
Nu är det dags för nästa webbinar från Europeiska Referensnätverket för Ärftliga tumörrisksyndrom – ERN GENTURIS, när professor Evelin Schröck från Dresden, Tyskland föreläser på ämnet Pheochromocytoma / paraganglioma – benefit of combined germline and tumour testing for PPGL patients. Livesändningen startar kl 16.00 den 11 november 2020. Anmälan till samtliga seminarier är kostnadsfri och sker via denna länk.
Forskningens dag 2020 i Lund på temat ”Genvägar till ett bättre liv” organiseras som ett digitalt evenemang med livesändning 11 november 2020. För ytterligare information, se evenemangets hemsida samt nedanstående pdf-fil.