Vi frågar om samtycke till att vara med i forskningsstudien Identifikation av nya orsaker till sällsynta genetiska sjukdomar. Studien försöker hitta nya orsaker till sjukdom hos individer med sällsynta diagnoser (sjukdomar eller tillstånd som finns hos få personer) och studera dessa tillstånd. Med begreppet forskningsperson avses personer som genomgår genetisk utredning och där detta forskningsprojekt erbjuds. Du kan vara forskningsperson både som sjuk patient och som frisk anhörig till en patient. Det dokument som du behöver läsa och signera för att delta i studien kallas forskningspersonsinformation, och du hittar detta dokument i menyn på den här webbsidan. Det är bara vuxna beslutsförmögna personer som kan signera samtycket kopplat till forskningspersonsinformationen. Om du är vårdnadshavare för ett barn så kan du därför behöva signera både för barnet och för dig själv om ni båda har genomgått en genetisk utredning. Om barnet har två vårdnadshavare så måste bägge två signera samtycke för barnet, se mer information under rubriken ”Gå med”.
Alla detaljer om vad du samtycker till framgår av forskningspersonsinformationen. Kortfattat så är samtycke till datadelning en central del av studien. Internationella samarbeten är ofta en förutsättning för att hitta orsaker till sällsynta diagnoser, där vissa tillstånd kan vara så ovanliga att det bara finns en enda patient i Sverige med diagnosen. Du lämnar även samtycke till att resultat inom studien kan publiceras i vetenskapliga tidskrifter, och att kompletterande analyser kan komma att utföras på de prov som lämnats inom sjukvården. Utöver forskningspersonsinformationen så har vi även tagit fram mer lättförståeliga texter anpassade för barn och ungdomar som kan läsa. Du som vårdnadshavare rekommenderas att låta ditt barn läsa rätt version av följande texter så att barnet är införstått med vad du ger samtycke till.
GMS-RD Informationsblad: sjukt barn 6-10 år
GMS-RD Informationsblad: frisk anhörig barn 6-10 år
GMS-RD Informationsblad: sjuk ungdom 11-17 år
GMS-RD Informationsblad: frisk anhörig ungdom 11-17 år
Mer information om genomik och precisionsmedicin
Den här animerade filmen förklarar på ett lättfattligt sätt för barn och ungdomar vad genomsekvensering är (analys av hela den mänskliga arvsmassan) och hur analysen kan utgöra grund för diagnos och behandling. Är du intresserad av att läsa mer så hittar du ytterligare en film, broschyrer med patientinformation och länkar om genomik och precisionsmedicin på Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik (SFMG).
Min genomsekvens, del 1