GMS-RD Informationsblad: sjuk ungdom 11-17 år

Information till forskningspersoner som fyllt 11 år men inte 18 år om deltagande i studien Identifikation av nya orsaker till sällsynta genetiska sjukdomar

Vi frågar dig om du vill vara med i forskningsstudien Identifikation av nya orsaker till sällsynta genetiska sjukdomar. Studien försöker hitta nya orsaker till sjukdom hos individer med sällsynta diagnoser (sjukdomar eller tillstånd som finns hos få personer) och studera dessa tillstånd. I det här dokumentet får du information om studien och om vad det innebär att delta. Det är egentligen dina föräldrar som bestämmer om du får vara med eller inte – men dina föräldrar måste lyssna på vad du vill.

Vad är det för projekt och varför vill ni att jag ska delta?

Det händer mycket inom utvecklingen av nya tekniker och metoder för undersökning av arvsmassa eller DNA. På senare år har det blivit möjligt att undersöka hela människans arvsmassa, alla kromosomer och alla gener, i en enda undersökning. Med denna metod kan man diagnostisera genetiska sjukdomar (dvs. sjukdomar som beror på förändringar i gener/kromosomer i arvsmassan) av olika slag. Dessa nya tekniker har gjort det lättare att ställa rätt diagnos, bedöma om en sjukdom är ärftlig, och i vissa fall även ge vägledning vid val av behandling. Det är fortfarande mycket som är okänt kring hur olika genetiska varianter kan leda till sjukdom. Främsta syftet med att erbjuda dig att delta i forskningsstudien är att försöka fastställa din diagnos och att använda informationen från utredningen för forskning om kopplingen mellan gener och sällsynta sjukdomar.

Hur går studien till?

Genetiska analyser

Först görs en utredning, bland annat undersöker man dig och gör olika laboratorieanalyser för att ställa diagnos på din sjukdom. Kan man inte hitta orsaken kan man, om man vill, vara med i detta forskningsprojektet. Vi kommer då att på nytt titta på den genetiska analys som vi gjort tidigare och titta på gener som vi ännu inte vet så mycket om.

För undersökningen används de prover som tagits tidigare så vi behöver inte få ett nytt blodprov i detta skede. Det kan vara arvsmassa (DNA) som oftast tas ur ett blodprov men ibland från t.ex hud, saliv eller vävnad som tagits bort vid en biopsi eller operation. Ibland kan inte de genetiska analyserna direkt förklara varför sjukdomen uppkommit och då behöver vi kanske fråga dig om ett nytt prov för att undersöka med andra metoder och i andra vävnader. Ofta är det ett vanligt blodprov som tas i armvecket, men det kan också vara att man behöver en mycket liten hudbit som i så fall tas vid ett läkarbesök efter bedövning.

För att tolka den genetiska informationen kommer vi även att behöva läsa i din journal och ibland behöver vi göra en ny kroppsundersökning.

Studie av studiedeltagarnas upplevelser av beslutsprocess och nöjdhet

En annan del av studien är att undersöka hur du och/eller dina föräldrar tycker om sättet vi jobbat för att hitta orsaken till din sjukdom. Alla kommer inte att vara med i denna del av studien.

De som deltar kommer att få svara på en del frågor både före och efter de har fått information om studien. Vi frågar hur du och dina föräldrar fattat era beslut avseende utredningen med att titta på hela arvsmassan och om ni varit nöjda med informationen och vägledningen. Vi kommer inte att veta att det är just du som svarat på frågorna för namn och personnummer är inte med när vi tittar på svaren.

Möjliga följder och risker med att delta i studien

Ditt deltagande i studien kan leda till att vi kommer fram till en genetisk diagnos för dig. En korrekt diagnos på gennivå kan bidra till att förutsäga sjukdomsförloppet, påverka val av behandling och kontrollprogram samt gör det möjligt att värdera risken för andra familjemedlemmar.

Det är ovanligt men möjligt att vi vid analysen hittar en förändring som medför risk för en annan sjukdom än den som vi undersökt hos dig.

Risken för att data kan spåras tillbaka till dig är väldigt liten eftersom ditt namn eller personnummer inte delas och kommer under inga omständigheter att publiceras i öppna databaser, utan all datahantering kommer att ske lagenligt och med den säkerhet som informationen kräver.

Vad händer med mina uppgifter?

Vid analysen av arvsmassan från ditt prov jämförs den med arvsmassa från andra personer, både friska och sjuka. För att kunna göra detta lagras alla undersökta personers DNA-sekvenser i databaser som forskare och diagnostiska laboratorier kan använda som jämförelsematerial. Projektet kommer också att samla in och registrera detaljerad information om din sjukdom, t.ex DNA-sekvenser, journaluppgifter om diagnos och sjukdomssymptom, röntgenundersökningar och provsvar. För identifiera andra individer med mutationer i samma gen kommer resultaten av de genetiska analyserna tillsammans med information om diagnos och annan information från din journal att delas med internationella databaser som möter högt ställda krav på säkerhet.

Om vi i studien lyckas hitta nya sjukdomsmekanismer vill vi gärna rapportera detta i vetenskapliga tidskrifter tillsammans med viktig klinisk information. Ibland kan det också vara av stort värde att i en vetenskaplig publikation visa fotografier av patienter med särskilda genetiska varianter (mutationer). Om vi önskar publicera bilder kommer vi alltid att fråga dig om tillstånd att göra detta.

Studien är frivillig

Det går bra att tacka ja till forskningsprojektet och sen ändra sig. Om du inte vill vara med i studien längre säger du till dina föräldrar som kan kontakta studieledningen.

Mer information om studien, hur prover och data hanteras samt hur man tackar ja eller nej finns i den information dina föräldrar får.