Information till friska släktingar som fyllt 6 år men inte 11 år om deltagande i studie Identifikation av nya orsaker till sällsynta genetiska sjukdomar
Vi vill att du läser detta tillsammans med din mamma och/eller pappa. Fråga gärna dem om du undrar över något.
Vill du vara med i ett forskningsprojekt om sällsynta sjukdomar?
Projektet försöker förstå varför vissa barn eller vuxna blir sjuka. Här får du veta lite mer om studien och om vad det innebär att delta. Det är egentligen dina föräldrar som bestämmer om du får vara med eller inte – men dina föräldrar måste lyssna på dig.
Vad är det för projekt och varför vill ni att jag ska delta?
I våra celler finns det molekyler som kallas DNA. DNA:t innehåller gener som styr hur kroppen fungerar. När det blir fel i DNA:t kan det leda till sjukdomar. I studien kommer vi att använda en metod som undersöker alla dina gener på en och samma gång för att försöka hitta just den gen som gör att en släkting till dig är sjuk.
Hur går studien till?
Genanalyser: Först kommer vi att undersöka alla kända gener i prov från din släkting. Om vi inte hittar orsaken där kommer vi att titta på gener som vi ännu inte vet så mycket om. Ibland kan det bli lättare att hitta orsaken om man också tittar på mammas, pappas, ett syskons eller annan anhörigs prov. Det är därför vi nu frågar dig. För undersökningen behöver vi ett blodprov. Ibland behöver vi också andra prover, men det är inte ofta. Vi behöver också läsa det som en läkare skrivit om dig i din journal.
Studie av studiedeltagarnas upplevelser av beslutsprocess och nöjdhet: En annan del av studien är att undersöka vad du och dina föräldrar tycker om sättet vi jobbat för att hitta orsaken till din sjukdom. Alla kommer inte att vara med i denna del av studien.
Vad kan hända om jag är med i studien?
Om vi hittar orsaken till din släktings sjukdom kan det vara till stor hjälp. Det kan hjälpa din läkare att besluta om den bästa behandlingen. Ibland hittar vi inte genen som orsakar sjukdom, då är det ingen skillnad mot hur det är just nu. Det är ovanligt men ibland hittar vi någon annan sjukdom än den vi letade efter. Då kommer vi att berätta det för dig och dina föräldrar.
Vad händer med mitt prov?
Vi kommer jämföra ditt DNA med andra personers, både friska och sjuka. Alla undersökta personers DNA-sekvenser lagras därför i databaser. Vi kommer också att samla in information om hur just du mår.
Studien är frivillig
Det går bra att tacka ja till forskningsprojektet och sen ändra sig. Om Du inte vill vara med i studien längre säger du till dina föräldrar.
Mer information om studien, hur prover och data hanteras samt hur man tackar ja eller nej finns i den information dina föräldrar får.