På denna sida listas patientinformation om genomik, alltså information om breda genetiska undersökningar inkluderande helgenomsekvensering (WGS) som utförs inom sjukvården för att ställa en genetisk diagnos och som även kan utgöra en grund för riktad behandling, något som brukar kallas precisionsmedicin.
Broschyrer
Broschyr: Genomik som en del av precisionsmedicin (1.3 MiB pdf)- Broschyr: Vad är genomsekvensering? (7.4 MiB pdf)
Filmer
Nu finns animerade filmer på svenska som på ett enkelt sätt förklarar för barn och ungdomar vad helgenomsekvensering är och vad som händer när en patient får sitt genom (sin arvsmassa) sekvenserat. Filmen ”Min genomsekvens” finns i två delar, där del 1 berättar om vad ett genom är och hur man kan undersöka det, del 2 förklarar också vad helgenomsekvensering kan ha för betydelse för att få en diagnos och behandling.
Filmerna som har tagits fram av Dr Celine Lewis, Senior Social Scientist vid Great Ormond Street Hospital, England, har översatts till svenska av forskargruppen kring etik inom GMS och används som utbildningsmaterial för barn och ungdomar samt till unga patienter och deras föräldrar.
Min genomsekvens, del 1
Min genomsekvens, del 2
Externa resurser
Mer om genomik och precisionsmedicin på Genomic Medicine Swedens (GMS) webbplats.
Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan.
:: Riktlinjer »