Medfödd TP53-mutation förekommer uppskattningsvis hos ungefär 1 av 4 000–5 000 personer, vilket skulle motsvara cirka 2 000–2 500 individer i Sverige, även om långt ifrån alla har det klassiska Li–Fraumenisyndromet. I vissa familjer orsakar medfödda TP53-mutationer ärftlig bröstcancer, medan i andra familjer orsakar de ett cancersyndrom som heter Li-Fraumenisyndrom (LFS) som kännetecknas av flera olika typer av cancer. Vid LFS är bröstcancer vid ung ålder vanligt, men även skelett- och mjukdelstumörer, hjärntumörer och binjurebarkscancer hos både barn och vuxna. Kvinnor med medfödd TP53-mutation erbjuds särskilda bröstkontroller och möjlighet till att ta bort brösten med en förebyggande operation. Enligt nationella riktlinjer från 2018 erbjuds alla vuxna bärare årlig magnetkameraundersökning av hela kroppen och hjärnan (kvinnor även av brösten), och barn erbjuds regelbundna läkarkontroller med ultraljud av buken och urinprov.
År 2017 startade i Stockholm den nationella studien SVEP53 (SWEP53, ISRCTN13103571), som sedan 2019 inkluderar patienter via alla kliniskt genetiska enheter i landet. Samtliga svenska mutationsbärare ska erbjudas deltagande i studien, som har fyra syften:
- Kartlägga alla svenska TP53-familjer, deras cancerhistoria och mutationer för att bygga en databas som underlag för framtida forskning.
- Erbjuda medlemmarna i familjerna screeningprogram med årliga läkarundersökningar och helkropps-magnetkameraundersökning, med förhoppning om tidig diagnos och därmed bättre prognos.
- Utvärdera, genom frågeformulär, deltagarnas synpunkter på screeningprogrammet och om deltagande i detta ökar eller minskar oron för cancer.
- Analysera prover från mutationsbärare för att se om det går att förstå varför vissa familjer får LFS medan andra ”endast” får bröstcancer.
Även om LFS är ovanligt så har TP53-genen en nyckelroll vid cancerutveckling generellt. Vi hoppas därför att slutsatser från denna studie kan leda till förnyade insikter som driver även mer allmängiltig cancerforskning vidare. Genom att delta i studien får man ett strukturerat omhändertagande med förhoppning om tidigare cancerupptäckt och därmed även insättande av behandling i ett botbart skede.