SVEP53-studien

Medfödd TP53-mutation förekommer uppskattningsvis hos 1/10 000 personer vilket skulle motsvara cirka 1000 individer i Sverige. I vissa familjer orsakar medfödda TP53-mutationer ärftlig bröstcancer, medan i andra familjer orsakar de ett cancersyndrom som heter Li-Fraumenisyndrom (LFS) som kännetecknas av flera olika typer av cancer. Vid LFS är bröstcancer vid ung ålder vanligt, men även skelett- och mjukdelstumörer, hjärntumörer och binjurebarkscancer hos både barn och vuxna. Kvinnor med medfödd TP53-mutation erbjuds särskilda bröstkontroller och möjlighet till att ta bort brösten med en förebyggande operation. Barn och män med TP53-mutation rekommenderas kontakt med läkare årligen för undersökning och avstämning.

År 2017 startade en studie, SVEP53. Samtliga svenska mutationsbärare ska erbjudas deltagande i studien, som har fyra syften:

  1. Kartlägga alla svenska TP53-familjer, deras cancerhistoria och mutationer för att bygga en databas som underlag för framtida forskning.
  2. Erbjuda medlemmarna i familjerna screeningprogram med årliga läkarundersökningar och helkropps-magnetkameraundersökning, med förhoppning om tidig diagnos och därmed bättre prognos.
  3. Utvärdera, genom frågeformulär, deltagarnas synpunkter på screeningprogrammet och om deltagande i detta ökar eller minskar oron för cancer.
  4. Analysera prover från mutationsbärare för att se om det går att förstå varför vissa familjer får LFS medan andra ”endast” får bröstcancer.

Även om LFS är ovanligt så har TP53-genen en nyckelroll vid cancerutveckling generellt. Vi hoppas därför att slutsatser från denna studie kan leda till förnyade insikter som driver även mer allmängiltig cancerforskning vidare. De barn och vuxna som bär på mutationerna idag är hänvisade till att själva ge akt på eventuella symtom och uppsöka vård. Genom att delta i studien får man ett strukturerat omhändertagande med förhoppning om tidigare cancerupptäckt och därmed även insättande av behandling i ett botbart skede.