På denna sida presenteras kliniska riktlinjer, kvalitetsdokument och andra styrande och/eller vägledande dokument som är av vikt för arbetet vid kliniskt genetiska enheter. Innehållsansvariga framgår av respektive dokument.
Hematologisk genetik
Cytogenetiska och molekylärgenetiska förändringar i maligna hematologiska sjukdomar
Cancergenetik (ärftlig cancer)
Ärftligt ökad risk för cancersjukdom diskuteras ofta i de nationella vårdprogrammen för respektive cancerform. SFMG har vissa interna texter bland nedanstående filer, medan andra är kopierade från vårdprogrammen. Se också denna RCC-sida med direktlänkar till ärftlighetskapitel.
PM Återrapportering av ärftliga varianter från klinisk patologi v2 (20240910) (402.7 KiB pdf)- Ärftligt feokromocytom/paragangliom v20240401 (689.0 KiB pdf)
- Ärftlig Ventrikelcancer 2021-06-10 (944.6 KiB pdf)
- Medfödd patogen variant i TP53 (398.4 KiB pdf)
Kardiogenetik
- Utredning av anhöriga vid familjär sjukdom utan känd genetisk orsak_200305 (658.2 KiB pdf)
- Plötslig död hos unga: Förslag till riktlinjer för postmortal genetisk analys (26.1 KiB pdf)
Pediatrisk genetik
- Nationellt vårdprogram för 22q11-deletionssyndromet (771.2 KiB pdf)
- Nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom (472.8 KiB pdf)
- Neurofibromatos typ 1 (NF1) Handläggningsstöd (346.4 KiB pdf)
Kvalitetsriktlinjer
- NGS - SFMG Teknisk vägledning (199.6 KiB pdf)
- NGS - SFMG Riktlinjer rapportering (146.1 KiB pdf)
- NGS - SFMG Mall patientinformation WGS WES (13.0 KiB pdf)
- NGS - SFMG Hantering av oväntade genetiska fynd (17.9 KiB pdf)
- SFMG Riktlinjer för kvalitetssäkring (398.2 KiB pdf)
Etik- och policygruppen (EoP)
- Policydokument genetisk anlagsbärarscreening och prekonceptionell genetisk anlagsbärarscreening (250.5 KiB pdf)
- Policydokument anlagsbärartestning recessiva sjukdomar (196.6 KiB pdf)