Utvidgad genetisk analys vid misstänkt ärftlig bröstcancer
Bröstcancer orsakas till 5-10% av starka bakomliggande genetiska faktorer. Idag testas inom sjukvården rutinmässigt familjer med en ansamling av bröstcancer och äggstockscancer för två gener, BRCA1 och BRCA2. Ärftliga förändringar i dessa gener identifieras hos mindre än en femtedel av dem som testas, vilket innebär att majoriteten av familjär bröstcancer saknar en förklaring idag. I vissa fall kan tillfälligheter (slumpen) ligga bakom den ansamling av cancerfall i familjen som gjort att man testat för de generna, men ibland kan det bero på att det finns mutationer i en eller flera andra gener än BRCA1 eller BRCA2 i familjen.
Det övergripande syftet med SWEA-studien är att ta reda på hur vanligt det är att en annan gen än BRCA1 eller BRCA2 ligger bakom den ärftliga benägenheten hos kvinnor med misstänkt ärftlig bröstcancer. Vi analyserar därför samtliga gener som kopplats till en måttlig eller hög risk för bröstcancer hos c:a 4000 familjer med misstänkt ärftlig bröstcancer som söker på någon av de onkogenetiska mottagningarna i Sverige. Vi kommer dessutom att fastställa frekvensen på gruppnivå av förändringar i dessa gener hos 5000 friska blodgivare, 5000 kvinnor med bröstcancer utan stark familjehistoria och 4000 fall av familjär bröstcancer. Påvisade mutationer kopplas till information om släkthistoria, cancerformer och kliniska uppgifter. Vi hoppas med SWEA-studien få fördjupad kunskap om vilka mutationer som kan användas för individuell riskbedömning och rekommendationer om förebyggande åtgärder vid familjär bröstcancer. Ett annat mål är att undersöka hur ärftlig bröstcancer på bästa sätt bör behandlas.
SWEA-studien stöttas av Cancerfonden.