Kartläggning av genotyp och fenotyp vid misstänkt ärftlig kolorektalcancer

Cancer i tjocktarmen eller ändtarmen, kolorektalcancer, drabbar c:a var tjugonde individ och uppträder oftast vid högre ålder. I c:a 5 % av sjukdomsfallen finns en ärftlig bakomliggande orsak som leder till att sjukdomen förekommer oftare och vid lägre ålder i släkten. Med nuvarande laboratorieundersökningar och urvalskriterier av patienter lyckas man sällan identifiera den nedärvda genetiska förändringen som orsakar sjukdomen men i framgångsrika fall finns möjlighet för släktingar att med ett enkelt test ta reda på om de bär på sjukdomsanlaget.

I den aktuella studien kommer 600 patienter med misstänkt ärftligt orsakad kolorektalcancer att undersökas avseende förekomsten av förändringar i ett stort antal gener som kan ha samband med sjukdomen. Påvisade genetiska förändringar kommer att eftersökas hos släktingar och resultatet kommer sedan att jämföras med förekomsten av cancer i släkten, insjuknandeåldrar, sjukdomsförlopp och behandlingsresultat.

Studien syftar i första hand till att bidra med ny information om förekomsten av genetiska förändringar hos patienter med misstänkt ärftlig kolorektalcancer. Därigenom kan vi få ökad kunskap om sambandet mellan nedärvda genetiska förändringar (genotyp) och sjukdomsyttring (fenotyp). Förhoppningen är att resultatet från studien kan leda till en förbättrad individuell riskbedömning, individuellt anpassade skyddsåtgärder och på sikt effektivare behandling av kolorektalcancer.

SWEN-studien: Interna dokument (endast registrerade användare)